Suspense: Blue Eyes / You'll Never See Me Again / Hunting Trip
Satura rādītājs:
- Knockout peles palīdz noteikt vairāk aklumu gēnus
- Peles acu slimību gēnu pārbaude cilvēkiem
- Knockout pelēm māciet mums par ģenētiku
Acu pārmantotās slimības veido vismaz 2 miljonus akluma gadījumu visā pasaulē. Ir identificēti daži simti gēnu, kas izraisa acu slimības, bet daudzos gadījumos cēlonis nav zināms, jo nav identificēti visi acu slimību gēni.
Rezultātā ģenētiskā testēšana spēj noteikt tikai aklumu izraisošo mutāciju tikai 50 līdz 75% neredzīgo bērnu un jauniešu.
Kā acu ārsts un pētnieks es esmu neapmierināts ar to, ka maniem pacientiem nav ārstēšanas ar akluma ģenētiskajām formām, piemēram, pigmentozi retinītu, Stargardt slimību un ar vecumu saistītu makulas deģenerāciju. Lai risinātu šo problēmu, mana laboratorija sāka pētīt gēnus, kas nepieciešami normālai acu veidošanai un funkcionēšanai. Mēs atklājām 347 gēnus, kas mutācijas gadījumā izraisa aklumu laboratorijas pelēm. No tiem 261 nekad nav bijis saistīts ar redzes zudumu pirms mūsu pētījuma, ko nesen publicējām žurnālā Komunikāciju bioloģija.
Skatiet arī: Zinātnieki auga cilvēka acu bumbiņas, lai glābtu mūsu skatu
Knockout peles palīdz noteikt vairāk aklumu gēnus
Pētnieki vispirms 1980. gadu beigās identificēja acu slimību gēnus, mācoties ģimenēm Amerikas Savienotajās Valstīs ar iedzimtajām retinīta formām, kas ir tīklenes šūnu slimība, ko sauc par stieņu fotoreceptoriem bērniem un jauniešiem, kas noved pie iespējamas akluma. Kopš tā laika arvien vairāk ģimeņu ir pētītas, lai pievienotu cilvēkiem aklo mutāciju sarakstu.
Lai noskaidrotu, kuri gēni izraisa aklumu, mēs izmantojām kaut ko, ko dēvē par knockout tehnoloģiju. Pētnieki inženierē knockout peli, izdzēšot abu jebkuru gēnu kopijas. Tas efektīvi izdzēš to no peles genoma. Rezultāti izraisa novirzes, un tie sniedz norādes par “izlaisto” gēnu darbību. Peles genoms ir līdzīgs cilvēkiem un satur aptuveni 22 000–25 000 gēnu. Līdz šim zinātnieki visā pasaulē ir iznīcinājuši aptuveni 7000 gēnu pelēm, un šo peles pētīšanas process turpinās.
Knockout peles tehnoloģijas izgudrošana 1990. gados noveda pie acu slimību gēnu identificēšanas, pētot peles acis ar mērķtiecīgām dzēšanu. Starptautiskais peles fenotipēšanas konsorcijs (IMPC), kas sastāv no vairāk nekā duci peles bioloģijas centru visā Ziemeļamerikā, Eiropā un Āzijā, ir vērsts uz to, lai izveidotu knockout peli katram peles genoma gēnam. IMPC ir izveidojusi un rūpīgi pārbaudījusi vairāk nekā 3664 knockout peles.
Analizējot ierakstītos datus no peles acu eksāmeniem visos IMPC centros visā pasaulē, mani kolēģi un es atklāju, ka 347 no šīm izlaistajām pelēm, katrai no tām bija viens izdzēsts gēns, bija acu patoloģijas, ko noteica apmācīti oftalmoloģijas eksperti. Dažreiz anomālijas bija saistītas ar acs priekšējām struktūrām, piemēram, plakstiņiem, radzeni un lēcām, un dažkārt arī aizmugurējām struktūrām, piemēram, tīkleni un redzes nervu.
Peles acu slimību gēnu pārbaude cilvēkiem
Tā kā peles un cilvēka genomi ir līdzīgi, ir ļoti iespējams, ka šie jaunie gēni, ja tie ir mutēti, izraisa arī cilvēka acu slimības. Nākamais solis ir izpētīt šos jaunos iesaistītos peles gēnus cilvēkiem ar akli. Konkrētāk, mēs analizēsim to pacientu genomus, kuru iepriekšēja ģenētiskā pārbaude nevarēja saistīt viņu stāvokli ar kādu no iepriekš zināmajiem acu slimību gēniem.
Simtiem jaunu acu slimību gēnu pievienošana šajā IMPC pētījumā palīdzēs acu ārstiem, piemēram, man visā pasaulē, sniegt precīzāku ģenētisko diagnozi mūsu pacientiem. Lai apstiprinātu šos gēnus cilvēkiem, mēs plānojam izveidot šo jauno 261 gēnu paneli, ko var skenēt mutācijām.
Turklāt pašas knockout peles kalpo kā publiski pieejami pētījuma modeļi jaunatklātiem acu slimību gēniem. Visas šīs knockout peles ir pieejamas visiem pētniekiem, un tās var pasūtīt no IMPC repozitorijas papildu zinātniskiem pētījumiem un terapeitiskiem atklājumiem. Šos peles modeļus var izmantot, lai pārbaudītu jaunas zāles, gēnu terapijas un cilmes šūnu pieejas.
Knockout pelēm māciet mums par ģenētiku
IMPC zinātniskie atklājumi ātri veicina mūsu izpratni par tūkstošiem gēnu un molekulu, kas ir daudzu cilvēku slimību procesu pamatā. Katrā ķermeņa orgānu sistēmā pētnieki atrod daudz gēnu, kas nekad nav bijuši saistīti ar slimību. IMPC projekta rezultāti, tostarp acu slimību gēni, var veicināt diagnostikas spēju un noteikt jaunus mērķus jaunām terapijām.
Skatiet arī: Stress var ietekmēt jūsu redzējumu, kas acu ekspertiem ilgi ignorēts
Es ceru, ka lielāko universitāšu un acu centru acu ārsti salīdzinās mūsu 261 jaunu acu slimību gēnu sarakstu ar pelēm ar to cilvēku pacientu ģenētisko secību, kuriem nav konstatētas mutācijas, kas izraisa slimību.
Mēs ceram, ka mūsu gēnu saraksts daudzos gadījumos vadīs mūsu kolēģus ģenētiskajam vainīgajam un nodrošinās gan specifisku diagnozi, gan virzību uz iespējamo attieksmi pret tām ģimenēm, kuras cieš no iedzimtiem akluma veidiem.
Šis raksts sākotnēji tika publicēts Ala Moshiri sarunā. Lasiet oriģinālo rakstu šeit.
Mitoloģiju par to, ka tas kļūst smags. E.U. piedāvāja dīvainas pretrunas, it īpaši, kad Lucas nonāca priekšautos. Boba Feta fona stadijā uz planētas, ko sauc par Mandaloru, tika izskaidrota E.U., kas saskārās ar viņa klona izcelsmi no
Klonu uzbrukums
Orbitālā ATK misija uz Starptautisko kosmosa staciju atkal tika skrāpēta
Amerikas pirmā piegādes misija uz Starptautisko kosmosa staciju, jo pirms 13 mēnešiem eksplodēja bezpilota lidmašīna piektdien. Vainot vējš. Sākotnēji Orbital ATK tika uzsākta ceturtdien, pirms slikti laika apstākļi aizkavēja uzsākšanu līdz piektdienas pēcpusdienai. Kaut arī laika apstākļi tikai izskatījās 40% pozitīvi agri t ...
Kad tas nāca pie dzelzs dūrieniem, Marvels tika pieskrūvēts vai nu
Pēc mēnešu spekulācijām, Marvel Studios ir nodevis Finn Jones kā kung fu superhero Iron Fist. Labākais, kas pazīstams ar savu krāšņo Ser Loras Tyrell lomu HBO Thrones spēlē, Jons ir britu aktieris, kas ir ļoti, ļoti, ļoti balts, kas ir ļoti precīzs Marvela komiksu dzelzs dūrienam Danny Rand. Un tas ir ...