Reti "Semi-Identical" Austrālijas dvīņi Share 89 procenti no DNS

Austrālijas dzimušo dvīņu pāris tikko kļuva par dažiem unikālākajiem cilvēkiem uz Zemes. Ne identiski, ne brāļi, tie ir daļēji identisks - pazīstams arī kā sesquizygotic, nosacījums, kas tik reti sastopams, ka vārdu procesori atzīmē terminu kā kļūdu.

Šie divi bērni, kuru reto ģenētisko stāvokli atklāja ārsti pirms dzimšanas, tagad ir 4 gadus veci un paliek anonīmi. Tie ir tikai otrās daļēji identiski dvīņi, kas zināmi ārstiem, un tie bija pirmie, kas tika identificēti, izmantojot ģenētisko testēšanu pirms dzimšanas.

Dvīņu ārsti un zinātnieki, kas tos pārbaudīja, trešdien publicētajā dokumentā izklāstīja ārkārtas gadījuma detaļas. New England Journal of Medicine.

Lūk, kā ārsti domā, ka šāds ievērojams notikums notika: Viņi aizdomās, ka divas spermas šūnas no mātes apaugļoja vienu olu šūnu, un pēc tam tas sadalījās neparastā veidā, veidojot divus embrijus, kas attīstījās kā daļēji identiski zīdaiņi - viens vīrietis un viena sieviete. Dvīņi dalās 100% DNS no savas mātes, bet tikai 78% DNS no sava tēva. Rezultātā šiem dvīņiem ir ļoti reti 89% DNS. Tikmēr identiski dvīņi dalās 100% no savas DNS, un brāļu dvīņi dalās 50% no savas DNS (tāds pats daudzums kā parastajiem brāļiem un māsām). Austrālijas dvīņi atrodas starp abiem.

„Mātes ultraskaņa sešu nedēļu laikā parādīja vienotu placentu un amnija kociņu novietojumu, kas norādīja, ka viņa sagaida identiskus dvīņus,” teica Nicholas Fisk, Ph.D., kurš vadīja komandu, kas rūpējās par māti un dvīņiem Royal Brisbane un Women Slimnīca 2014. gadā. ”Tomēr ultraskaņa 14 nedēļu laikā parādīja, ka dvīņi bija vīrieši un sievietes, kas nav iespējams identiskiem dvīņiem.”

Tas ļāva Fisk komandai izpētīt, kā var notikt šī dīvaina parādība.

Iepriekšējā diagrammā komanda izklāsta, kas, iespējams, noticis:

Pēc tam, kad divas spermas šūnas ir apaugušas vienu olu šūnu, katrs pronucleus - viens no olas un divi no spermas šūnām - dublēja savu genomu. Pēc tam triju seksa šūnu starpā izveidojās trīskāršā vārpsta, kas ir tipiska divu virzienu vārpstas trīspusēja versija, kas veidojas pirmās šūnu dalīšanas laikā, kas notiek pēc apaugļošanas. Pēc tam, kad genomi atkārtojās, šis process veidoja trīs šūnas: divas, kas nāca gan no mātes, gan no katras spermas šūnas, un no tām, kas nāca no divām spermas šūnām. Parasti šāds risinājums nedarbojas, un mēslošana apstājas, neradot veiksmīgu grūtniecību.

Bet galu galā, no abiem vecākiem veidotās šūnas uzvarēja pār viena vecāka šūnām, un tās sāka attīstīties tipiskā veidā. Tad no šīm neviendabīgajām šūnām notika sadraudzības pasākums - dalījums - līdzīgi tam, kas notiek ar tipiskiem identiskiem dvīņiem, un tie sadalās divos embrijos. Tā rezultātā augļi nonāca 100% no kopīgās DNS no mātes, jo tas viss bija no vienas un tās pašas olas, bet tikai 78% dalījās DNS no tēva, jo tēva DNS atnāca no dažādām spermas šūnām.

"Dažas šūnas satur hromosomas no pirmās spermas, bet atlikušās šūnas satur hromosomas no otrās spermas, kā rezultātā dvīņi dalās tikai proporcionāli nekā 100% no tās pašas paternālās DNS," teica Fisk.

Salīdzinot dvīņu genomu ar pasaules mēroga brāļu dvīņu datubāzi, pētnieki centās noskaidrot, vai varbūt vēl viens daļēji identisku dvīņu komplekts bija lidojis zem radara. Bet viņi to neatrada, kas nozīmē, ka austrālieši patiešām ir ļoti īpaši.

Kopsavilkums: Sesquizygotic daudzkārtēja grūtniecība ir ārkārtējs starpposms starp monozigotisku un dizigotisku mērķsadarbību. Mēs ziņojam par monokorionu divkāršu grūtniecību ar augļa dzimuma nesaskaņām. Katras dzemdes šķidruma genotipizācija parādīja, ka dvīņi bija vienādi ar māmiņām, bet chimeriski dalījās 78% no tēva genoma, kas padara tos ģenētiski starp monozigotiskiem un dizigotiskiem; tie ir sesquizygotic. 968 dizigotiskajos dvīņu pāros, kurus mēs pārbaudījām, izmantojot ģenētisko pieradināšanu ar vienu nukleotīdu, mēs novērojām nekādus seskvizigozes pierādījumus. Publicēto repozitoriju dati arī parāda, ka sesquizygosis ir reti sastopams gadījums. Detalizēts genotipa noteikšana nozīmē himerismu, kas rodas zigotiskā sadalījuma stadijā, ko sauc par heterogonēzi, kā iespējamo sākumposmu sesquizygosis cēloņsakarībā.

Korekcija, 28/28/2019: Iepriekšējā šī raksta versija nepareizi apgalvoja, ka dvīņi dalījās 78 procentos no viņu genoma, jo patiesībā viņiem ir 89 procenti. Šī versija arī norādīja, ka trīs šūnas, kas veidojušās mēslošanas laikā, ietvēra tikai vienu no mātes, kad faktiski šajā šūnā esošais ģenētiskais materiāls nāk no divām spermas šūnām. Atjaunināts ir iekļaut pareizo informāciju par šiem diviem punktiem.