ALS Ice Bucket Challenge faktiski palīdzēja uzlabot ALS pētniecību

$config[ads_kvadrat] not found

Ledus halle. Montreālā.

Ledus halle. Montreālā.
Anonim

Sakarā ar Ice Bucket Challenge un tā paaugstināto naudu dažu vienpadsmit valstu pētnieku komandas ir identificējušas jaunu Amyotrophic laterālo sklerozes gēnu NEK1, kas ir viens no visbiežāk sastopamajiem, kas veicina slimību, kas pazīstama kā Lou Gehrig slimība.

2014. gada augustā tā kļuva par vīrusu parādību, jo dalībnieki sevi aizsedza ledus aukstā ūdens spainī, un, kamēr viņi noslauka savas sejas, apstrīdēja draugu vai divus darīt to pašu. Katram videoklipam bija jāsniedz ziedojums ALS asociācijai.

Slimība ietekmē neironus smadzenēs un muguras smadzenēs. To raksturo stīvi muskuļi, raustīšanās un pakāpeniska vājināšanās, ko izraisa muskuļu skaita samazināšanās. Nav izārstēt, un cēlonis nav zināms aptuveni 90% gadījumu.

„NEK1 atklāšana uzsver“ lielo datu ”vērtību ALS pētniecībā,” saka Lucie Bruijn, Ph.D., M.B.A., paziņojumā. „Izsmalcinātā gēnu analīze, kas noveda pie šī konstatējuma, bija iespējama tikai tāpēc, ka bija pieejams liels skaits ALS paraugu,” viņa teica. “ALS Ice Bucket Challenge ļāva ALS asociācijai ieguldīt Project MinE darbā, lai izveidotu lielas ALS biosarakstu biorepozitorijas, kas ir izstrādātas tā, lai ļautu tieši šāda veida pētījumiem un precīzi radīt šāda veida rezultātus.”

Ledus kausa izaicinājums sākās ar bijušo Bostonas koledžas beisbola spēlētāju Peter Frates, kurš apstrīdēja savus bijušos komandas biedrus un NFL profesionāļus, piemēram, Tomu Bradiju, lai darītu to pašu un izplatītu informētību par ALS, kuru viņš bija diagnosticējis 2012. gadā.

Vēl svarīgāk ir tas, ka Ice Bucket Challenge radīja monumentālu $ 1 miljardu ALS asociācijai, kas to ziedoja Massachusetts Medicīnas skolas projekta MinE.

Projekta MinE konstatējumi ir identificējuši gēnu kā NEK1, kam ir iespējami varianti, kas varētu palīdzēt pētniekiem izdomāt, kā veidot zāles ārstēšanai - un, cerams, iznīcināšanai - organisma iekšpusē. Līdz šim NEK1 ir konstatēts konsekventā 3% gadījumu Amerikas Savienotajās Valstīs un Eiropā, kas ir pietiekams, lai pamatotu turpmāku izmeklēšanu.

Uzņēmēja un ALS advokāts Bernard Muller runāja par izaicinājuma panākumiem un kāpēc rudais vasaras iedoma no 2014. gada tik spēcīgi rezonē. “Šī transatlantiskā sadarbība atbalsta mūsu globālo gēnu medības, lai identificētu ALS ģenētiskos vadītājus,” Muller teica ALS asociācijai. „Es esmu neticami apmierināts ar NEK1 gēna atklāšanu, pievienojot vēl vienu soli mūsu gala mērķim, izskaužot šo slimību no zemes sejas.”

Saskaņā ar ALS asociācijas statistiku vidēji 15 cilvēki ir diagnosticēti ar ALS katru dienu un vairāk nekā 5600 cilvēku gadā. ALS patlaban var skart 30 000 amerikāņu. Katru gadu ALS ir atbildīgs par diviem nāves gadījumiem uz 100 000 cilvēku.

$config[ads_kvadrat] not found